Novas percepções sobre o risco genético para esquizofrenia, o papel da inflamação na fisiopatologia da esquizofrenia, a relação entre domínios de sintomas negativos e emoções básicas, e endofenótipos cognitivos para esquizofrenia foram apresentados em uma sessã no Congresso Europeu de Psiquiatria (EPA) 2022.
Risco associado a variantes truncantes de proteínas em genes associados à esquizofrenia
O Consórcio de Meta-análise do Sequenciamento do Exoma da Esquizofrenia (SCHEMA, abreviação do inglês “Schizophrenia Exome Sequencing Meta-analysis”) identificou variantes truncantes de proteínas (VTPs) em 10 genes associados à esquizofrenia, disse o professor David Curtis, Londres, Reino Unido.
A maioria dos portadores de variantes truncantes de proteínas em genes implicados na esquizofrenia não desenvolve esquizofrenia
Ele apresentou seu estudo com exoma-sequenciados de voluntários relativamente saudáveis do Biobanco do Reino Unido (UK Biobank), para determinar se essas VTPs aumentam o risco de esquizofrenia na população geral. Ele identificou 251 participantes do Biobanco do Reino Unido que tinham VTPs em um dos 10 genes do SCHEMA e analisou a prevalência de doença psiquiátrica e funções educacional e ocupacional entre esses participantes.
Os resultados mostraram que a maioria dos portadores de variantes truncantes de proteínas em genes implicados na patogênese da esquizofrenia não tem manifestações subclínicas de esquizofrenia e não desenvolvem esquizofrenia,1 concluiu o professor Curtis.
Dados para uma função inflamatória
O tratamento antipsicótico a longo prazo reduziu significativamente o nível de osteopontina e a razão neutrófilo-linfócito
O Dr. Marton Kovacs, Hungria, apresentou um estudo com 22 pacientes com esquizofrenia que ele realizou com colegas para avaliar o papel da inflamação na patogênese da esquizofrenia.
Níveis séricos elevados de osteopontina (OPN) e interferon-gama (IFNɣ), e uma razão aumentada neutrófilo-linfócito (RNL) foram associados a sintomas mais graves de esquizofrenia, disse o Dr. Kovacs.
Além disso, o nível sérico de OPN (mas não o nível de IFNɣ) e a RNL diminuíram significativamente em pacientes em terapia antipsicótica de longo prazo (8,8±5,9 anos) em comparação com pacientes em terapia de curto prazo (3,5±1,9 semanas).2
Relação entre domínios de sintomas negativos e emoções básicas
Uma correlação negativa significativa entre o embotamento afetivo e o reconhecimento da felicidade foi detectada
O Dr. Marco Zierhut, Berlim, Alemanha, apresentou um estudo que realizou com colegas para explorar a relação entre os domínios de sintomas negativos e seis emoções básicas (raiva, nojo, medo, felicidade, tristeza, surpresa) em 66 pacientes com transtornos do espectro da esquizofrenia.
Os resultados mostraram uma correlação negativa significativa entre o embotamento afetivo e o reconhecimento da emoção de felicidade, disse o Dr. Zierhut.3
Endofenótipos cognitivos para esquizofrenia
A função executiva e a atenção parecem ser endofenótipos cognitivos para esquizofrenia
A Dra. Rosa Ayesa-Arriola, Madrid, Espanha, apresentou um estudo familiar de 133 pacientes com primeiro episódio psicótico (PEP) e 244 de seus parentes de primeiro grau para explorar a função cognitiva como um endofenótipo.
Os resultados revelaram que:
- Os pacientes com primeiro episódio psicótico tiveram a menor função em todos os domínios cognitivos
- Os parentes de primeiro grau tiveram uma função cognitiva intermediária entre a dos pacientes com primeiro episódio de psicose e os controles saudáveis
- Os pais de pacientes com primeiro episódio de psicose que tinham diagnóstico de esquizofrenia tinham função executiva e atenção prejudicadas semelhantes às de seus filhos afetados4
A função executiva e a atenção poderiam, portanto, ser endofenótipos cognitivos adequados para a esquizofrenia, concluiu a Dra. Ayesa-Arriola.
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